waterpokken part III, en de klinisch geneticus.

Hoi!



Dachten we hier toch dat we wel zo'n beetje klaar waren met ziek zijn, heb ik vandaag weer koorts! Niet zo heel hoog, 39 graden voor mijn middagslaapje en 38,6 erna, maar toch niet leuk. Ik speel wel gewoon, en knuffel lekker, maar ik ben erg warm en kijk niet helemaal fit uit mijn oogjes. Zou het nog met de waterpokken te maken hebben? Mama denkt dat ik misschien een infectietje heb opgelopen met het krabben aan de waterpokjes, of het spelen in de zandbak bij de Rupsen. We gaan morgen wel even met de huisarts bellen, want we willen geen complicaties!

Er heeft trouwens wel een andere dokter met ons gebeld, de klinisch geneticus die naar mijn chromosoompjes heeft gekeken. Ze hebben nog niks gevonden, ik heb het juiste aantal chromosoompjes, er ontbreken geen stukjes, en er zitten ook geen rare uiteinden aan. Ook mijn stofwisseling is goed. In mijn urine hebben ze wel een vergote hoeveelheid van het een of andere stofje gevonden, maar dat hebben ze nagetrokken en bij het DNA onderzoek vonden ze dit niet terug, zodat dit ook voorlopig uitgesloten wordt. Nu gaan ze nog wel een onderzoek doen, waarin ze naar specifieke chromosoomafwijkingen gaan zoeken. Dat gaat ook weer drie maanden duren. Maar gelukkig hebben ze daar nog genoeg DNA voor, en hoeven ze me niet opnieuw te prikken.
De dokter wil namelijk, omdat ik een kleine hoofdomtrek heb, kijken of ik een gen heb dat verwant is aan het Rett-syndroom, en op initiatief van mama gaan ze ook kijken of ik misschien iets van het Angelman-syndroom heb. Beide wel heel heftige stoornissen. Mama verwacht dat het allemaal zo'n vaart niet zal lopen. We zien wel!

Kusje,
Lieve